Las mutaciones son alternaciones en la información genética de la célula que produce alelos en los genes, junto con nuevos fenotipos. Pueden o no tener efectos, que producen grandes modificaciones en los caracteres.
Las enfermedades genéticas son todas aquellas alteraciones de la salud causadas por el mal funcionamiento de un gen determinado. La mayoría de las enfermedades genéticas se producen por mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales. Pueden aparecer desde el nacimiento (hereditarias) o en el curso de la vida (adquiridas).
MUTUACIONES; Se pueden clasificar 1 Según la células que afectan
1.1 Células Germinales
- Solo atacan a las células germinales que originan las células sexuales
- Se transmiten a la descendencia
1.2 Células Somáticas
- Solo atacan a las células somáticas
- Cuando las células se reproducen, llevan la mutación a las células descendientes
- No se transmiten a la descendencia
2 Según el tamaño
2.1 Mutaciones Génicas
- Solo atacan a un gen
- Son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se substituyen unas por otras
- O se pierde o se gana alguna base
- Son las más representativas
2.2 Mutaciones Cromosómicas
- Se producen por cambios en la estructura del cromosoma.
- Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes
- Se pierde parte de un cromosoma que se intercambia con otro cromosoma
2.3 Mutaciones Genómicas
- Se originan durante la meiosis
- Afectan a cromosomas enteros
- Alteran el número de cromosomas del individuo
- O se pierde o se gana un cromosoma
ENFERMEDADES
1.Enfermedades cromosómicas:
Un ejemplo de esta enfermedad es la que muchos sabemos;
- Síndrome de Down: -Se debe a la presencia de una trisomía (tres cromosomas) en el par 21.
2.Enfermedades autosómicas:
Un ejemplo;
- Anemia Falciforme: -Ésta provocada por una mutación en el gen encargado de fabricar un tipo de proteína
3.Enfermedades ligadas al sexo:
Un ejemplo;
- Hemofilia: - Se caracteriza porque la sangre no coagula
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