Proyecto Genoma Humano

 

¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?

 

Es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa. Esta información se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN).



 Su objetivo es:

• Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA. 

• Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA. 

• Acumular la información en bases de datos.  

• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación. 

• Desarrollar herramientas para análisis de datos. 

• Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

 

 

¿Cuáles son los avances científicos que lo originaron?

El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN.

Esta molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida está formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos. Compuesta por tres partes:   

• Un azúcar llamado desoxirribosa  

• Un grupo fosfato  

• Una de cuatro posibles bases: Adenina, Timina, Guanina o Citosina.

 

Secuenciación y mapeo del genoma humano:

1.Secuenciación

 

Mediante la secuenciación del ADN se establece el orden preciso en que se ordenan los cuatro tipo de bases (A, T, C y G) que componen la cadena de ADN. El orden en que estas bases se disponen determina la información codificada en el material genético.  Esto se hace comúnmente mediante la separación del ADN en fragmentos que se detectan debido a la presencia de un marcador radioactivo o fluorescente.

 

2. Mapeo

El mapeo es la actividad central del Proyecto del Genoma Humano. Consiste en deducir las representaciones esquemáticas del ADN, similar a la construcción de mapas geográficos. Se pueden construir varios tipos de mapas de ADN y las características claves que los distinguen son los diferentes enfoques en que se basan. Los tres tipos principales de mapas de ADN son los mapas físicos, los mapas genéticos y los mapas citogenéticos

 

 

 

Aplicaciones 

Ámbito de la evolución biológica: El conocimiento de la secuencia de las bases del genoma humano potenciará la ciencia que estudia la diversidad genética de los seres humanos y las relaciones que se pueden establecer entre el genoma humano y las otras especies. Esta nueva rama de investigación, Antropología molecular, se preocupa de polimorfismos (variabilidad genética) entre individuos y entre poblaciones, el análisis del ADN de restos humanos antiguos, las similitudes genéticas dentro del orden de los primates, etc.

Ámbito médico: Las enfermedades genéticas se deben a la alteración en la estructura de los genes o en la regulación de su expresión funcional. En la actualidad se estima que de los 70 mil genes que constituyen el genoma humano, unos 2 mil a 5 mil tienen probablemente alguna relación con la producción de enfermedades. Todas las enfermedades pueden ser consideradas como el resultado de la interacción entre la constitución genética de un individuo y el medio ambiente.

Os dejo un video, espero que os guste;)